Tratamientos y soluciones para la infertilidad
Descripción general del RGI
Fundado en Chicago, Illinois, en 1990, Reproductive Genetics Institute (Instituto de Genética Reproductiva, RGI, por sus siglas en inglés) es mundialmente famoso por su contribución en los tratamientos de fertilidad, tales como la FIV, así como el diagnóstico genético pre-implantación (PGD, por sus siglas en inglés) y el diagnóstico prenatal. El RGI ha sido el alma-máter del desarrollo del PGD desde principios de los años 80 cuando el procedimiento estaba en sus primeras etapas de desarrollo. Cada integrante de nuestro personal está altamente calificado en lo que respecta a los pasos relacionados con el PGD, tales como la reproducción asistida, embriología, asesoramiento genético y genética molecular/médica. Con este equipo de expertos especializados, podemos brindar el más alto nivel de exactitud y éxito a los pacientes que necesitan del PGD o del diagnóstico prenatal.
Para garantizar un mejor acceso a las técnicas médicas de vanguardia, el RGI ha desarrollado una red de sucursales y centros afiliados internacionales, que abarcan desde Chipre hasta Londres. Debido a nuestra experiencia y alcance internacional, en RGI interactuamos rutinariamente con pacientes de todo el mundo, lo que nos permite tener una perspectiva más amplia y sensibilidad cultural que es crucial para abordar el complicado tema del diagnóstico genético y prenatal. Si usted necesita el PGD para evitar un trastorno genético en sus niños o si usted necesita tratamientos de fertilidad de alta complejidad, usted encontrará que la vasta experiencia y profesionalismo de RGI son efectivos y alentadores.
Además, el RGI trabaja en estrecha colaboración con StemRide International, proveedor líder de células madre embrionarias humanas (hESC, por sus siglas en inglés) para la investigación médica y genética. El RGI desarrolló una técnica innovadora para obtener hESCs a partir de embriones humanos en estado de mórula, lo cual le proporcionó a StemRide International las herramientas básicas usadas para sus actuales líneas de hESCs.
Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD)
El Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD) es el diagnóstico de las enfermedades genéticas antes del embarazo. A diferencia del diagnóstico prenatal, que se realiza después que se ha logrado el embarazo, el PGD analiza los embriones para detectar trastornos genéticos sólo unos pocos días después de la fertilización. Los embriones se crean por medio de la fertilización in vitro (FIV), y después del PGD, sólo aquellos embriones que poseen una estructura genética normal se transfieren al útero. En el RGI, hemos realizado miles de ciclos de PGD desde que la tecnología pasó a estar disponible para uso clínico en 1990.
El PGD puede reducir significativamente el riesgo de que su bebé esté afectado por enfermedades genéticas específicas. Algunas familias solicitan el PGD debido a enfermedades genéticas que vienen de familia, tales como la enfermedad de Tay Sachs, la fibrosis quística, la distrofia muscular o el síndrome X frágil. Otras parejas solicitan el PGD debido a anormalidades cromosómicas, tales como el síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, y el síndrome de Turner. La detección de las anormalidades cromosómicas también puede reducir el riesgo de abortos espontáneos. Otras parejas solicitan el PGD para prevenir una translocación equilibrada en su bebé, luego que una translocación equilibrada se ha identificado en la familia. El PGD se ofrece a aquellas parejas que tienen alto riesgo de tener un bebé con trastornos genéticos y a las parejas que desean evitar la interrupción del embarazo de un feto afectado, luego del diagnóstico prenatal.
El PGD se realiza de una de las tres maneras siguientes: biopsia del cuerpo polar, biopsia del embrión o biopsia del trofoectodermo. En el análisis del cuerpo polar, se realizan pruebas en los cuerpos polares (las partes del ovocito que se desechan naturalmente durante la maduración y la fertilización del ovocito) para detectar enfermedades genéticas específicas (aproximadamente un día después de la aspiración y fertilización de los óvulos). Por medio del análisis del cuerpo polar, un especialista en genética puede determinar si los ovocitos de la mujer (óvulos) tienen una alteración genética que provoca una enfermedad genética. Además, los cuerpos polares se pueden analizar para determinar si los ovocitos tienen alguna anormalidad cromosómica. El segundo método, biopsia del embrión (también conocido como biopsia del blastómero) consiste en extraer cuidadosamente una o dos células de un embrión en etapa de 6 a 8 células (aproximadamente tres días después de la aspiración y fertilización de los óvulos). En esta etapa inicial de desarrollo del embrión, todas las células tienen el mismo potencial de desarrollo. Por lo tanto, extraer una o dos células no debería afectar negativamente el desarrollo de un embrión sano. Finalmente, en la biopsia del trofoectodermo, se toma una biopsia de las células de la capa externa del embrión, y se analiza para detectar el trastorno genético en cuestión (aproximadamente cinco días después de la aspiración y fertilización de los óvulos).
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Infertilidad
El RGI ofrece una gama completa de tecnologías de reproducción asistida (ARTs, por sus siglas en inglés), tanto para el tratamiento de la infertilidad, como para realizar el diagnóstico genético pre-implantación (PGD). El personal de embriología de RGÍ está altamente especializado en los procedimientos de microcirugía implicados en la reproducción asistida, entre ellos: la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, que ayuda a los espermatozoides a fertilizar al óvulo) y la extrusión asistida o “Assisted Hatching” (AZH, la cual aumenta la probabilidad de implantación del embrión). Nuestro laboratorio de FIV puede cultivar el embrión hasta el estado Día-5 (blastocito), lo cual nos permite identificar cuáles son los embriones más sanos, de manera de transferir pocos embriones al útero, mientras que al mismo tiempo mantenemos una alta tasa de embarazo y minimizamos el número de embarazos de gemelos/trillizos. Los embriones restantes se pueden conservar por medio de la criopreservación para su uso futuro. También trabajamos con parejas que tienen necesidades especiales, tales como la donación de ovocitos y la donación de espermatozoides.
El RGI dispone de médicos especialistas en genética, biólogos moleculares, especialistas en citogenética y científicos de investigación que trabajan en mutua colaboración con especialistas en el tratamiento de la infertilidad. Ésta es una combinación ideal de especialistas porque muchos pacientes de FIV con edad materna madura, muchas veces tienen un riesgo más alto de concebir bebés con anormalidades cromosómicas, tales como el síndrome de Down. Con nuestro equipo de expertos, en RGI hemos realizado más de 4.000 ciclos de PGD desde 1994, para detectar aneuploidía (anormalidades cromosómicas). El beneficio de dichos análisis es indiscutible, lo que da como resultado mayor eficacia de los procedimientos de FIV, y lo que aún es más importante, disminuyen la preocupación de tener que interrumpir un embarazo, el cual podría estar afectado por anormalidades cromosómicas relacionadas con la edad.
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Células Madre
El RGI trabaja en estrecha colaboración con StemRide International, líder mundial en proporcionar Células Madre Embrionarias Humanas (hESCs, por sus siglas en inglés). El RGI dona embriones a StemRide, los cuales provienen de aquellos pacientes que tienen exceso de embriones y desean donarlos para investigación. Actualmente, StemRide ofrece más de 120 líneas de hESCs normales, como también cerca de 30 hESCs con anormalidades genéticas o cromosómicas. Estas líneas desempeñan un papel integral en la investigación de los mecanismos de las enfermedades genéticas, por medio de la generación de células y tejido normales y anormales.
Las líneas de StemRide de hESCs se obtienen a partir de blastocitos y de mórulas. El RGI desarrolló la técnica original (que cumple con las pautas de los Institutos Nacionales de Salud, NIH, por sus siglas en inglés) para generar líneas de hESC a partir de embriones humanos en la etapa de mórula. Para obtener las líneas de hESC a partir de la mórula, se extrae la zona pelúcida y la mórula se coloca bajo una capa nutriente de media densidad. En el transcurso de varios días, las células crecen y se extienden por encima de la capa nutriente. La primera desagregación celular se realiza con EDTA o EGTA, y las células sueltas se transfieren nuevamente a la capa nutriente para su proliferación. Las colonias que proliferan rápidamente, se aíslan y se continúa su propagación.
Estas hESCs están disponibles para la investigación médica a través de StemRide international.
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